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人工智能可以高精度识别罕见的遗传综合征

根据8日在英国杂志上在线发表的一篇论文,在对成千上万的真实患者面部图像进行训练后,人工智能可以高精度地识别罕见的遗传综合征。科学家们还强调,由于个人面部图像是敏感的但容易获得的数据,因此必须谨慎处理,以防止歧视性地滥用该技术。各种遗传综合症将表现出独特的面部特征,这可以帮助临床医生进行诊断。但是,可能的综合症的数量巨大,并且正确识别它们并不容易。人工智能的使用可能有助于诊断遗传综合症,但是在早期研究中使用的关于这种可能性的训练数据集很小,并且只能识别出少数综合症。这次,美国FDNA分析技术的研究员Yaron Gurovitch和他的同事使用了超过17,000个患者的面部图像来训练深度学习算法。所有这些患者都被诊断出患有数百种遗传综合症。研究中使用的图像来自社区平台,临床医生将上传患者的面部图像。研究团队使用了两个独立的测试数据集来测试人工智能的性能。每个数据集包含数百名患者的面部图像,这些图像已由临床专家进行了分析。对于每个测试图像,人工智能都会以一定顺序列出各种潜在的综合症。在这两组测试中,大约90%的案例中,人工智能提出的前10条建议中包含正确的综合症,超过了其他三个实验中临床专家的表现。尽管本研究中使用的测试数据集相对较小,尚未与其他现有的鉴定方法或人类专家直接进行比较,但研究结果表明,人工智能有望在临床实践中帮助罕见遗传综合征的优先治疗。分类和诊断。研究人员表示,需要进一步研究以优化人工智能的识别能力,并将其与其他诊断方法进行比较。